Chromosomy
- Chromosom
- forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Każdy chromosom zawiera pojedynczą cząstkę DNA. Chromosom metafazowy to kilka bardzo skomplikowana konstrukcja, złożona z kilku poziomów upakowania kwasu deoksyrybonukleinowego na białkach.
Rysunek poniżej przedstawia kolejne poziomy upakowania DNA na chromosomach:
- cząsteczka DNA
- DNA jest nawinięte na proteiny wiążące DNA. Taki kompleks jest nazwany chromatyną. Wśród protein wiążących wyróżniamy mediatory transkrypcji genowej lub replikacji DNA oraz proteiny tworzące strukturę chromatyny i organizujące DNA tzw. histony. Mamy 5 rodzajw histonów - H1, H2a, H2b, H3 i H4 - które tworzą konstrukcję dla podstawowej jednostki chromatyny jaką jest nukleosom.
- Każdy nukleosom zawiera ściśle powiązany pakiet 8 histonów (po 2 z H2a, H2b, H3 i H4) wraz z DNA na nie nawiniętym. Nukleosomy są ze sobą powiązane za pomocą histonu H1. Całośc włókno o długości 30 nm, które jest podstawową jednostką widzianą w interfazie podziałów komórkowych w mikroskopie elektronowym.
- Włókno chromatynowe jest następnie zwinięte i tworzą domeny o znaczeniu strukturalnym i funkcjonalnym.
- Dalsza kondensacja następuje przez kolejne fazy wijania i pakowania domen chromatynowych oraz interakcje pomiędzy podtrzymującymi proteinami, co prowadzi do powstania chromosomu metafazowego o szerokości ok. 700 nm.
- Locus
- (l. mnoga loci; czyt. lokus, loci) to miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen.
Zobacz Abberacje Chromosomowe w nurkowaniu
Klasyfikacja chromosomów oparta jest na ISCN (International System of Human Nomenclature). Prawidłowy kariotyp człowieka zawiera 23 pary chromosomów: 22 pary to autosomy - zawiadujące dziedziczeniem cech nie sprzężonych z płcią, 1 para chromosomów płciowych - czyli allosomów lub heterosomów, których obecność przejawia się u konkretnej płci i determinuje ją.
Zatem prawidłowy kariotyp męski to 46,XY natomiast prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX, gdzie X i Y są chromosomami płciowymi a 46 oznacza liczbę wszystkich chromosomów w komórce.
Komórki mogą być:
- haploidalne - zawierać pojedynczą kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów własnej płci w odpowiedniej ilości np. komórki płciowe (plemniki i komórki jajowe)
- diploidalne - zawierać podwójną kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów własnej płci w odpowiedniej ilości.
Do powstania haploidalnych gamet dochodzi w wyniku podziału komórkowego zwanego mejozą. Podział komórek somatycznych (diploidach) zachodzi na drodze mitozy, w której najpierw dochodzi do podwojenia materiału genetycznego.
Struktura chromosomu nie jest niezmienna, podlega on bowiem zmianom zwanym mutacjami. Mutacje dotyczące bezpośrednio chromosomów to aberracje chromosomowe lub mutacje genomowe. Z obu stron chromosom zakończony jest powtarzająca się sekwencją nukleotydów tworzącą telomer. Skracanie telomerów podczas podziałów komórki być może prowadzi do starzenia się organizmu.
Mutacje genomowe powodują zaburzenia genetyczne lub zespoły chorobowe, takie jak zespół Downa, zespół Turnera zespół Klinefeltera i inne.
Ze względu na położenie centromeru wyróżnia się chromosomy:
- metacentryczne
- submetacentryczne
- akrocentryczne
- telocentryczne
ROCK&SEA
